Как работает Panorama

Тест Panorama является точным, безопасным тестом хромосомных заболеваний. Проводится тест беременным на девятой неделе. Исследуемым объектом является внутриклеточная ДНК плода, находящаяся в крови матери. Точность теста Panorama составляет 99% по синдрому Дауна, Эдвардса и Патау. Несколько ниже — 92%, является точность теста Panorama по синдрому Тёрнера. Сегодня этот тест самый точный, однако диагностическим тест не считается. Положительный тест Panorama требует проведения инвазивного исследования с целью уточнения диагноза.

Известно, что генетика человека определяется 46-ю хромосомами. Одна хромосома это 1000 - 3000 генов. Структура генов — это последовательность нуклеотидов, которые могут отличаться у разных людей, что является полиморфизмом (SNP). Задача учёных — провести исследование хромосом, генов и последовательности нуклеотидов на предмет наличия генетических изменений.

Важно заранее знать генетическое здоровье плода. На 7-ой неделе развития плода, кровь матери содержит внутриклеточную ДНК плода, происходящую из трофобласта (плацента) и несущая информацию о генетическом здоровье плода. Врачам важно знать как работает Panorama, чтобы понять, почему результаты теста достоверны.
Применяя методику NATUS, Panorama исследует SNP как маркер, разделяя ДНК матери и плода. Исследуется 19500 SNP, чтобы создать опорные точки анализа ДНК плода по технологии генетического чипа. Обработка информации ведётся компьютерной программой до получения результатов исследования. Количество ДНК плода сильно варьирует, поэтому рекомендуется применять тест Panorama на 9-ом неделе беременности.

Кроме известных симптомов тест Panorama определяет множество других хромосомных заболеваний. Сегодня тест определяет наибольшее число заболеваний, среди которых: трисомия 21 (набор содержит лишнюю копию 21-ой хромосомы, отвечающую за болезнь Дауна); трисомия 18 (набор содержит лишнюю копию 18-ой хромосомы, это синдром Эдвардса — тяжёлое поражение интеллекта); трисомия 13 ( набор содержит лишнюю копию 13-ой хромосомы, это синдром Патау — тяжёлые пороки развития).

Тест Panorama показан женщинам, если:
ультразвуковое исследование плода показало риск заболевания;
синдром Дауна предыдущей беременности;
повышенный риск болезни Дауна, Патау у родителей;
присутствие семейных Х-сцепленных заболеваний.

Явными преимуществами теста Panorama являются:
распознавание многих заболеваний;
определяет пол ребёнка.